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Der Humangenetiker verbindet biologische Forschung am menschlichen Erbgut mit der medizinischen Diagnostik von Erbkrankheiten. Zu den Aufgaben des Humangenetikers gehören auch so genannte Vaterschaftstests und die genetische Beratung. Neben ausgeprägtem naturwissenschaftlichem Interesse sind große Genauigkeit und Zuverlässigkeit wichtige Eigenschaften des Humangenetikers. Humangenetiker finden Jobs im Gesundheitswesen, zum Beispiel in Fachkliniken und medizinischen Laboren.
Darüber hinaus erhalten Humangenetiker Stellenangebote von Forschungsinstituten und Hochschulen. Die Aufgaben des Humangenetikers werden von zwei nahe verwandten Berufen wahrgenommen. Der Fachhumangenetiker ist ein Naturwissenschaftler mit einer fünfjährigen Weiterbildung in Humangenetik. Der Facharzt für Humangenetik dagegen hat ein medizinisches Studium und eine meist ebenfalls fünfjährige Facharzt-Ausbildung absolviert.